„Apci, gyere!” – a Duchenne-szindrómával küzdő Kele szülei nem akarnak csodadokik és csodaterápiák után kutatni

A 15 éves Kelemen (vagy, ahogy mindenki hívja, Kele) kirándul, Gun’s and Roses-koncertre jár, saját dalokat szerez a számítógépén AI-jal, és már szerelmes is volt. Kelénél 13 évvel ezelőtt Duchenne-féle izomdisztrófiát diagnosztizáltak, így számára az átlagos kamaszélet részben teljesen mást is jelent: a sok élmény mellett állandó felügyeletet, kerekesszéket, éjszakai lélegeztetést.

A Dunakeszin élő Hanyecz Klaudia és Gerencsér Tibor azonban nem rettent meg a feladattól – nem élnek négy fal közé zárt életet amiatt, mert a fiuk izmai folyamatosan épülnek le. Három gyerekük született, a most 23 éves Kamilla, a 21 éves egykori élsportoló, Benedek, illetve a legkisebb, Kelemen, aki a testvéreihez hasonlóan látszólag teljesen egészséges kisbaba volt.

Láthatóan jól működött, mindent csinált, ami a nagy könyvben meg van írva. Kétéves volt, amikor megkaptuk a diagnózist, hogy ez mégsem így van

– emlékszik vissza Klaudia.

Aprónak tűnő jelek utaltak arra, hogy mégsem „működik” minden úgy, ahogy kell. Harmadik gyerekként a szülők már rutinosabb szemmel pontosan tudták, hogy a lassabban fejlődő mozgás, a későbbi kúszás-mászás valamit jelenthet. Egyévesen elvitték Kelét egy neurológushoz, aki annyit mondott a szülőknek, hogy ne aggódjanak, a kisfiú izomzata csak hipotón (laza), de nincs semmi baj. Maximum esetleg Duchenne lehet, és legfeljebb kerekesszékbe kerülhet nagyobb korábban – vetette még oda az orvos, mintha csak azt közölte volna, hogy balkezes lesz a gyerek.

Gerencsérék korábban nem is hallottak erről a betegségről, és jó darabig nem is foglalkoztak az orvos megjegyzésével. Sőt, idővel el is felejtették, még az orvostól kapott papírt is elkeverték, amelyre fel volt írva ennek a számukra ismeretlen kórnak a neve.

Aztán egy nap az otthonuk nappalijában a polcról leesett a Gyermekbetegségek című könyv, és a Duchenne-féle izomdisztrófiánál nyílt ki. Klaudiának egyből beugrott, hogy ez volt az a szó, amit az az orvos említett. Természetesen azonnal megnézték a neten, mik a tünetek, és amikor meglátták, hogy a lassabb mozgás, a gyengébb izmok, a megvastagodott lábikra jellemző a duchenne-esekre, gyanítani kezdték, hogy Kelének is ez lehet a betegsége.

A biztos orvosi diagnózishoz azonban még hosszú út vezetett. Több orvost is megkerestek, de mindegyik elhajtotta őket azzal, hogy túlaggódják, Kelének nincs semmi baja. A szülők azonban nem hagyták magukat, és addig jártak a háziorvos nyakára, amíg végül megkapták a beutalót a vérvételre. Amikor aztán megkapták az eredményt, az értékekből már sejtették, hogy gond van.