Erikért mozdult meg a világ: génterápiás kutatás indul, hogy megmentsék az egyéves magyar kisfiút
Öt hónapos koráig semmi nem utalt arra, hogy baj lenne, ám 2025 januárjában súlyos epilepsziás rohamok jelentkeztek. Hosszú hónapok bizonytalansága után májusban született meg a diagnózis: aszparagin-szintetáz-hiányos szindróma (ASNSD) – egy világszerte mindössze kb. 40 ismert esetben előforduló, örökletes és jelenleg gyógyíthatatlan idegrendszeri betegség, amely súlyos fejlődési elmaradással, rohamokkal és mozgásbénulással jár, és legtöbbször gyermekkorban halálhoz vezet.
„Amikor kimondták, hogy nincs gyógymód, tudtuk, hogy nincs vesztegetni való időnk. Nem adhattuk fel” – mesélik Erik szülei, Mariann és Balázs. Kitartásuknak köszönhetően mára sikerült elérni, hogy a londoni UCL Genetikai Terápiás Gyorsító Központja egy kétéves génterápiás kutatási projektet indítson Erik betegségének kezelésére, miközben a Genfi Egyetem egy gyógyszer-újrapozicionálási programot is elindít.
A kezdeményezéshez szükséges kutatás első szakaszának költsége 210 millió forint, amit a család közösségi adománygyűjtéssel próbál előteremteni az év végéig.
A szülők nonprofit szervezetet is alapítottak, hogy intézményesített formában támogathassák a kutatást, és biztosítsák: ha a terápia sikerrel jár, az eredményeket más ASNSD-s gyermekek is térítésmentesen elérhetik.
„Szerencse a szerencsétlenségben, hogy mindkettőnk állása megengedi, hogy rugalmasan dolgozzunk, így meg tudjuk oldani, hogy elegendő időt szánjunk Erik fejlesztésére, az adománygyűjtésre és a nonprofit ügyek intézésére, de nem egyszerű” – meséli Mariann.
Nagyon nehéz volt segítséget kérni, de nincs más esélyünk. Megható, hogy barátaink, kollégáink és ismeretlen emberek is azonnal mellénk álltak
– mondja Balázs.
A szülők előtt több inspiráló példa is áll, mint a Mila’s Miracle Foundation vagy a FOXG1 Research Foundation, amelyek sikerrel fejlesztettek személyre szabott kezeléseket ritka betegségek ellen. Erik története most újabb reményt hozhat a tudomány és a családok számára világszerte.
Hogyan lehet segíteni?
1. A legfontosabb, hogy határidőre összegyűljön a kutatáshoz szükséges összeg első része, amely itt támogatható.
2. Osszuk meg Erik történetét minél több platformon! Facebook – Mariann Vegh vagy Instagram.
Minden cselekedet, megosztás és forint számít. Van remény!
„A legnagyobb ajándék, amit Eriknek adhatunk, az az idő. Ehhez viszont szükségünk van az emberek támogatására. Ma már van remény, és mi azért dolgozunk, hogy a közösség erejével ezt valóra váltsuk” – írja a család közleményében.
The post Erikért mozdult meg a világ: génterápiás kutatás indul, hogy megmentsék az egyéves magyar kisfiút first appeared on nlc.
